什么是脆性X综合症呢？
2019-07-16 16:04:39 点击次数：3140次
两个孩子都有脆性X综合症
朱女士夫妇都是博士研究生，家有一双儿女，大家看着很是羡慕，可他们却有说不出的苦恼。
忧心忡忡的朱女士带着孩子到处求医，医生建议做基因检查，通过进一步诊断，竟然是患有脆性X综合症。该病是由于脆性X智力低下蛋白(FMRP)表达缺失所致的一系列综合症，是先天性智力低下中最常见的遗传性疾病之一。那什么是脆性X综合症呢？
什么是脆性X综合症呢？
人体内有一段CGG重复基因，女性携带者有50%的几率遗传给下一代，并且在传递过程中，重复数可能会成倍扩增。当重复数大于200的时候就表现为脆性X综合症患者。对于高龄、卵巢储备功能下降、反复性流产、卵巢功能早衰者的孕妇应该去查明病因。
脆性X综合症患儿表现智力低下、行为异常、容易患孤独症等。给家庭带来痛苦和经济负担。为了减少出生缺陷的出生，可通过开展广泛的筛查找出携带者，并对携带者进行针对性的遗传咨询、生育指导和准确的产前全基因检测是预防该病行之有效的方法，而不是怀着侥幸的心理。
产前全基因检测，内容包括无创产前检测、10项常见遗传病、脆性X综合症检测，更加全面可靠。
“什么是脆性X综合症呢？”已经了解，如需了解更多相关信息，可在线咨询美亚医务人员。
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