染色体隐性遗传病庞贝氏症 “限量天使”求生记

　　庞贝氏症是一种由基因缺失引起的染色体隐性遗传病，患者的主要症状是肌肉萎缩无力、心脏变大、呼吸能力衰竭直至死亡，目前全国范围内，记录在案的庞贝氏症确诊患者只有不到50人，出生在青岛的女婴果果就是其中之一。由于及其罕见，庞贝氏症患儿被人们称为“限量天使”。

　　画面中的照片是果果的“百日”纪念照，那时的果果和普通的宝宝一样，腿脚有力，健康活泼。而就在她9个月大的时候，一纸诊断书让果果一家平静的生活掀起波澜。

　　果果的奶奶手里拿着诊断书。在此之前，爸爸、妈妈带她去青岛当地的医院检查，诊断结果是患有肥厚性心肌炎。“肥厚性心肌炎不会造成全身肌肉无力，这有点蹊跷。”果果爸爸怀疑诊断不准确。2015年3月份，家人把果果的血样寄到了北京大学医学部进行检查，3月8日诊断书被寄回青岛的家中，诊断书显示，果果患有庞贝氏症。

　　果果妈妈和果果安静地坐在沙发上。在得知女儿病情后，果果妈很珍惜跟果果在一起的时间，“我和果果爸爸一定要救她，不求她长大，但求她在我们身边多待会儿……”，侯文文说。

　　2015年3月21日，爸爸、妈妈打点好行李，决定直飞台北为果果治疗。果果爸爸说在台湾有更好的医疗资源，而且有庞贝氏症方面的的专家。他们早早的办好签证，为的是尽快给果果进行及时的治疗。

　　2015年5月28日，在青岛的家中，果果迎来了自己的一周岁生日，成功跨过了生命中的一道大坎。爸爸、妈妈买了果果喜欢吃的水果蛋糕，还插上了一根“1”字型的蜡烛。庞贝氏症是一种由基因缺失引起罕见病，幼儿患者约在6个月左右发病，常在1岁前死亡。这个生日，对于这个家庭而言，是欣慰，同时也是担忧。

　　果果妈妈抱着果果站在在阳台上。几个月的辗转治疗，果果的病情稍有好转。但果果的生命却始终需要昂贵的药物来维持。天价的医药费，让果果一家显得力不从心。果果一家希望通过腾讯公益平台筹款，来延续果果的生命，让果果陪伴他们的时间可以久一点。