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染色体隐性遗传病庞贝氏症 “限量天使”求生记

更新时间:2015-06-30 14:21:25点击次数:2366次字号:T|T
画面中的照片是果果的“百日”纪念照,那时的果果和普通的宝宝一样,腿脚有力,健康活泼。而就在她9个月大的时候,一纸诊断书让果果一家平静的生活掀起波澜。

 

  庞贝氏症是一种由基因缺失引起的染色体隐性遗传病,患者的主要症状是肌肉萎缩无力、心脏变大、呼吸能力衰竭直至死亡,目前全国范围内,记录在案的庞贝氏症确诊患者只有不到50人,出生在青岛的女婴果果就是其中之一。由于及其罕见,庞贝氏症患儿被人们称为“限量天使”。

 

 

  画面中的照片是果果的“百日”纪念照,那时的果果和普通的宝宝一样,腿脚有力,健康活泼。而就在她9个月大的时候,一纸诊断书让果果一家平静的生活掀起波澜。

 

  果果的奶奶手里拿着诊断书。在此之前,爸爸、妈妈带她去青岛当地的医院检查,诊断结果是患有肥厚性心肌炎。“肥厚性心肌炎不会造成全身肌肉无力,这有点蹊跷。”果果爸爸怀疑诊断不准确。2015年3月份,家人把果果的血样寄到了北京大学医学部进行检查,3月8日诊断书被寄回青岛的家中,诊断书显示,果果患有庞贝氏症。

 

 

  果果妈妈和果果安静地坐在沙发上。在得知女儿病情后,果果妈很珍惜跟果果在一起的时间,“我和果果爸爸一定要救她,不求她长大,但求她在我们身边多待会儿……”,侯文文说。

 

 

  2015年3月21日,爸爸、妈妈打点好行李,决定直飞台北为果果治疗。果果爸爸说在台湾有更好的医疗资源,而且有庞贝氏症方面的的专家。他们早早的办好签证,为的是尽快给果果进行及时的治疗。

 

 

  2015年5月28日,在青岛的家中,果果迎来了自己的一周岁生日,成功跨过了生命中的一道大坎。爸爸、妈妈买了果果喜欢吃的水果蛋糕,还插上了一根“1”字型的蜡烛。庞贝氏症是一种由基因缺失引起罕见病,幼儿患者约在6个月左右发病,常在1岁前死亡。这个生日,对于这个家庭而言,是欣慰,同时也是担忧。

 

 

  果果妈妈抱着果果站在在阳台上。几个月的辗转治疗,果果的病情稍有好转。但果果的生命却始终需要昂贵的药物来维持。天价的医药费,让果果一家显得力不从心。果果一家希望通过腾讯公益平台筹款,来延续果果的生命,让果果陪伴他们的时间可以久一点。


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