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地中海贫血患者症状有哪些?

更新时间:2017-09-06 18:34:28点击次数:2619次
地中海贫血具有遗传性,建议高危人群需进行地中海贫血基因检测。


      邓先生和妻子何女士,都是地中海贫血携带者,大儿子死于地中海贫血,二女儿半岁时确诊为重型地中海贫血。一年前,他们冒险生下小儿子,保存109毫升脐带血,希望能拯救小女儿的生命……


  每每看到这样的新闻,想必大家都会很难受。说起地中海贫血大家并不陌生,但地中海贫血患者的症状有哪些你了解吗?




  地中海贫血患者症状有哪些?

  地中海贫血有轻型和重型之分,情况不同,症状也会不一样。一般来说轻型地中海贫血没有明显病徽,能够正常生活,不需要特别治疗,但孕妇在怀孕期间可能会有贫血现象。因为症状不明显,所以轻型患者一般都是在调查家族史时被发现。

  而重型地中海贫血则会在出生数日后即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。

  重型地贫患者严重者夭折,或是难以治疗,长期输血费用非常高,一般家庭根本承担不起。因此,对于地中海贫血最有效的措施,就是进行地中海贫血基因检测,尽早的做出适合的治疗和跟进,或是防止重型患者的出生。

  哪些人需要做地中海贫血基因检测

  有地贫家族遗传史的人群
  地贫血液化验异常或不确诊人群
  地贫高发人群(新生儿、婚前、孕前、孕期人群)
  有典型徽状的疑似患者
  常见地贫基因检测未见异常但临床怀疑地贫患者

  以上人群都需要做地中海贫血基因检测,检测时只需抽取少量静脉血即可。想了解更多关于地中海贫血基因检测的相关信息可在线咨询美亚医务人员。

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