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什么是染色体微缺失?

更新时间:2014-11-24 18:41:24点击次数:18398次字号:T|T
染色体微缺失即为染色体上小部分的遗传资料缺失,主要是精卵在制造过程中的随机基因错失所导致的,并且这种错失与整条染色体缺失一样,无法避免,且会对胎儿造成不同程度的影响。

      染色体微缺失即为染色体上小部分的遗传资料缺失,主要是精卵在制造过程中的随机基因错失所导致的,并且这种错失与整条染色体缺失一样,无法避免,且会对胎儿造成不同程度的影响。

 

      染色体微缺失一般只能透过FISH技术或其他特殊技术才可以观察到,在少数情况下,微缺失可以遗传给下一代,因此,当发现下一代出现病症时,夫妻双方都应该接受检测。

 

      目前香港无创DNA产前检测可检测22q11.2微缺失症候群、1p36微缺失症候群、猫鸣症候群、天使人症候群(15q11.2母系缺失)、普瑞德威利症候群(染色体15q11.2父系缺失)。

 

      而其中22q11.2微缺失症候群的病症发生是由第22对染色体小片段缺失所致,所诞生的孩童可能会出现轻微或中度智力障碍;语言发展迟缓;心脏缺陷;自闭症障碍;免疫系统疾病或者其他健康问题,有些甚至会发展为精神分裂等精神病。

 

      1p36微缺失症候群是由于第1对染色体小片段缺失,所诞生的孩童可能表现出中度或严重的智力障碍;心脏缺陷等病症,患有该染色体疾病的孩童约有一半有脑痫症;而且有些会出现失聪或失明的情况。其中某些病症可能需要接受手术或医学治疗,而有些孩童则可能需要特殊物理疗法和职业疗法。

 

      猫鸣症候群(5p minus5p-)综合征)是由第5对染色体小片缺失所致,患儿可能表现在出生时体格;大脑及头部通常较为细小;且存在进食和呼吸困难等症状;也可能出现严重智力低下的问题。猫鸣症候群患儿有些可能需要额外医疗护理,据统计,目前每20000名活产婴儿会出现1名携带此疾病的患儿。

 

      天使人症候群(15q11.2母系缺失)是第15对染色体小片段缺失所致。主要是由母系单基因遗传缺陷所致,或同时拥有两套来自父亲的带有此缺陷的第15号染色体,天使人症候群的发生率为1/12000,患儿可能表现为肌肉张力弱;进食困难;严重智力障碍;活动能力差;大脑和头部较小;语言能力弱等症状,有些甚至会发展成为脑痫症。

 

      普瑞德威利症候群(染色体15q11.2父系缺失)是第15对染色体小片段缺失所致。主要是由父系基因缺陷所致,或同时拥有两套来自母亲的带有此缺陷的第15号染色体,普瑞德威利症候群的发生率为1/10000,患儿可能表现为肌肉张力弱;进食困难;严重智力障碍;活动能力差等症状,而且患有普瑞德威利症候群的患儿通常食量大于常人,患儿通常比常人更加容易肥胖更加容易患上糖尿病,也俗称小胖威利症。

 


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