无创DNA产前检测对缺陷儿的筛查，具有重大作用，那么它的效用有多大呢?

　　根据研究表明，13、18、21-三体综合征及X，Y染色体非整倍体占新生儿染色体数目异常的95%，而对于这些疾病目前尚无有效的治疗方法，唯一有效的措施是广泛开展产前筛查与诊断，及时诊断胎儿异常，适时终止妊娠，防止畸形儿出生，是降低出生缺陷的重要手段。

　　经研究发现在孕妇外周血中存在胎儿游离DNA等，胎儿游离DNA中包括约90~95%母体自身凋亡DNA片段和约5~10%胎儿游离DNA，经过DNA萃取和测序前处理等方式，使得孕妈外周血中的DNA能在大规模并行基因组测序平台进行碱基信息读取。

　　在得到300-500万个有效DNA序列信息后，基于怀有正常二倍体胎儿的孕妇群体数据构建正态分布模型，以确定怀有二倍体胎儿的置信区间，统计得到怀有二倍体胎儿的检测阈值.

　　从而检测孕妈体内的胎儿是否有染色体非整倍体异常问题，这就是无创DNA产前检测，这是产前检测技术的一大突破。

　　无创DNA产前检测，仅需抽取孕妈少量手臂静脉血，即可检测胎儿是否存在染色体异常问题。

　　无创DNA 产前检测技术，基于新一代高通量测序技术及生物信息学分析方法，具有无创、早期、高通量和高准确性。现阶段对21-三体综合征和18-三体综合征的检出率可以达到99.9%以上。

　　而香港无创DNA产前技术，相较于内地更加成熟，还能检测性染色体、染色体微缺失等异常问题，克服传统技术的局限性。